Alfonso Maruccia

IBM promette la genetica personalizzata

Per ora è solo una simulazione al supercomputer. Ma i nanotubi, altro campo di eccellenza di BigBlue, potrebbero garantire cure più efficaci: non appena passeranno dalla teoria alla pratica

Roma - Da quando, all'inizio del nuovo millennio, il tanto chiacchierato Human Genome Project ha portato all'identificazione dei circa 25mila geni di cui è composto il codice ereditario di ogni singolo essere umano, la scienza biomolecolare ancora manca di un approccio pratico adeguato alle mirabolanti promesse della "medicina personalizzata" su base genetica. Stando a quanto sostiene IBM, però, uno dei problemi fondamentali di questa particolare branca della ricerca starebbe per essere risolto grazie all'impiego di apposite nanostrutture in grado di veicolare (con opportuni meccanismi di "stop-and-go" bio-elettronico) i filamenti di DNA da analizzare.

La fase di sequenziamento del DNA, utile a identificare i singoli geni del paziente per valutare eventuali predisposizioni a patologie o a condizioni metaboliche particolari, è col tempo diventata una pratica abbastanza comune ma ancora ferma ai laboratori che hanno i fondi sufficienti a permettersi la strumentazione adeguata. Anche in questo caso, a ogni modo, la procedura di sequenziamento dei geni non va esattamente alla velocità della luce, e anche per i kit attualmente disponibili come prodotti commerciali occorre aspettare qualche settimana per conoscere i risultati.

"Sono stati fatti alcuni tentativi per sequenziare il DNA molto più velocemente di quanto fatto con il primo genoma umano", dice il ricercatore di computational biology Gustavo Stolovitzky in forze a IBM, e il meglio chi si è ottenuto finora è stato "usare complicati preparati di sample" in cui il DNA viene tagliuzzato, amplificato, analizzato attraverso la trascrittasi inversa e ottiche sofisticate il cui impiego richiede parecchio lavoro: per giungere a risultati comunque insufficienti in prospettiva di una medicina personalizzata.
L'approccio seguito dal dottor Stolovitzky e colleghi prevede invece l'utilizzo di strutture nanotubiche bucherellate, con fori delle dimensioni di tre miliardesimi di metro attraverso cui far passare il filamento di DNA da analizzare. Un'idea che gli scienziati carezzano da tempo, quella di usare la nanotecnologia per mimare il funzionamento delle proteine "sequenziatrici" presenti nelle cellule vive, che però risolta la questione del "passaggio" del DNA all'interno di un nano-cunicolo obbligato continua a presentare il problema della velocità eccessiva di tale passaggio.

L'applicazione di un voltaggio alle due estremità di un chip contenente i nanotubi di cui sopra farebbe insomma scorrere il DNA da un'estremità all'altra senza problemi, ma troppo velocemente per poter misurare i nucleotidi e sequenziare il corredo genetico del paziente. Nelle simulazioni al supercomputer Blue Gene di IBM tale problema è stato risolto con il design di un chip composto da uno stack di strati di silicio, ognuno dei quali capace di condurre un particolare tipo di voltaggio all'interno dei nanopori.

I singoli voltaggi sarebbero poi in grado di intrappolare i gruppi fosfato presenti nei quattro tipi di nucleotidi esistenti, bloccando il velocissimo scorrere del filamento di materiale genetico e facendo letteralmente avanzare la procedure di sequencing un nucleotide alla volta per non lasciarsene scappare nessuno. Stabilito che il sistema funziona a livello di principio, sostiene IBM, per trasformare in realtà di tutti i giorni la medicina personalizzata a base genetica e le diagnosi veloci delle infezioni ora non resterebbe che trovare il modo di "leggere" i voltaggi corrispondenti ai singoli nucleotidi e convertirli in informazioni digitali manipolabili al computer.

Alfonso Maruccia
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