DNA: completata la mappa del genoma umano

La conferma arriva da un articolo pubblicato su Science Magazine e porta una notizia molto interessante. Il consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) ha scoperto l’8% del genoma umano che era rimasto fuori dal progetto Human Genome. Oltre al lavoro fatto, va ringraziata anche la tecnologia, che ha permesso di togliere quel velo di mistero su un progetto che andava avanti da 21 anni, e che ora è stato completato.

Rivelato per la prima volta nel 2001, le tecnologie all’epoca non permettevano di analizzare tutto il DNA, lasciando delle zone bianche ancora celate. Alla fine dell’analisi, il calcolo approssimativo di queste zone era di circa l’8% del totale. Ora, grazie al lavoro internazionale fatto di cooperazione tra scienziati all’interno del consorzio T2T, è stato finalmente svelato quell’8% rimasto.

DNA: ora abbiamo la mappa completa

Come spiega il genetista e consulente scientifico della Casa Bianca, Francis Collins, ne è valsa la pena di aspettare così tanto perché ora è possibile vedere alcune caratteristiche architettoniche che avranno importanti conseguenze per la comprensione dell’evoluzione umana.

Justin Zook, ingegnere biomedico del National Institute of Standards and Technology, nonché uno degli autori dello studio, ha affermato:

Se ottenere il sequenziamento del DNA è come mettere insieme un puzzle, il genoma di riferimento è avere l’immagine del puzzle finito sulla scatola: ti aiuta a mettere insieme i pezzi.

Prosegue poi la genetista Rachel O’Neill, esperta dell’Università americana del Connecticut e responsabile scientifica del progetto T2T:

Le parti mancanti comprendono sequenze che si ripetono molte volte e ora è chiaro che proprio nelle ripetizioni si nasconde il segreto della diversità umana.

Ora resta da vedere le applicazioni che questa scoperta potrà avere: la parte interessante è anche che è a prova di errore, visto che i ricercatori hanno sfruttato il programma Merfin, capace di analizzare le sequenze e correggere errori che potrebbero esserci all’interno del sequenziamento.