Roma - Informatica, biologia e genetica, a braccetto e allineate ai tempi per
deCODE genetics: tutto gira attorno a
deCODE me, pubblicizzato come il
primo servizio di analisi del genoma umano in versione
consumer. Si tratta di un
new business, sinora circoscritto agli ambienti B2B (Business To Business) e accademici, e che ora viene introdotto al grande pubblico.
"Fornisce le informazioni di sequenza basate sull'analisi di un milione di singoli
polimorfismi dei
nucleotidi, per 895 dollari (circa 612 euro)",
spiega The Genetic Genealogist precisando che, ai fini della tutela della riservatezza, l'azienda si è dotata di sito con interfaccia sicura (
https). Un progetto, dunque, che va oltre gli
studi genetici già visti in precedenza, quali l'analisi del
DNA mitocondriale.
Nel
comunicato stampa di deCODEme si legge: "Con l'impiego del servizio potete apprendere cosa indica il vostro DNA sugli antenati, i vostri tratti somatici - come il colore dei capelli e degli occhi - come pure il trovarsi varianti genetiche associate con rischi maggiori o minori della media di contrarre patologie invalidanti. Queste informazioni vengono continuamente aggiornate con ogni nuova scoperta nel campo".
Una volta creato un
account, spiega l'azienda, per eseguire l'analisi occorre inviare un campione biologico. Dopo qualche settimana il cliente riceverà un'accurata analisi svolta su più di un milione di varianti-chiave, relativa al proprio
genoma, accessibile da un'interfaccia utente semplice e intuitiva.
La notizia ha sollevato attenzione sotto vari profili, su cui
si sofferma il
New York Times esaminando molti esempi di rilevanza etica e morale. "Cosa accadrebbe se si sapesse di essere predestinati a morire giovani? O di aver passato un gene cattivo ai propri figli? O, più materialmente, se una compagnia di assicurazioni potesse impiegare simili informazioni contro la clientela?", sono tra i primi interrogativi.
Lo scenario della novità appare dunque molto complesso ma, più di ogni altra cosa,
delicato. "Se le persone affrontano gli esami con la consapevolezza dei limiti che hanno e, soprattutto, prendono in considerazione i risultati con un granello di sale in testa, benissimo", dice Angela Trepanier, presidente subentrante della
National Society of Genetic Counselors. "Ma occorre comunque prestare particolare attenzione a cosa sapere e cosa non sapere". Il dott. Kari Stefansson, chief executive di deCODE Genetics, precisa: "Le informazioni fornite dall'azienda non coincidono con un test genetico. Se i clienti pensano di essere a rischio per un particolare tipo di patologia, debbono sottoporsi a un test specifico dal proprio medico".
Per i più curiosi,
SeqAnswers pubblica
alcuni post in cui sono state memorizzate sessioni di registrazione al sito, con tanto di
snapshot delle schermate e alcune impressioni dei frequentatori del forum.
Marco Valerio Principato