Dario D'Elia

Bioinformatica, variazioni sul tema genomico

Al via un progetto internazionale di ricerca per individuare le variazioni genomiche esistenti fra gli esseri umani: un esiguo 1% che nasconde i segreti della resistenza ad alcune malattie

Roma - Un consorzio di enti di ricerca internazionali ha annunciato ufficialmente il varo del 1000 Genomes Project. Un esperimento che tenterà di comprendere le piccole variazioni genomiche esistenti fra gli individui. Wellcome Trust Sanger Institute (UK), Istituto del Genoma di Pechino (Cina), BGI Shenzhen (Cina) e lo statunitense National Human Genome Research Institute (NHGRI) hanno deciso di unire le forze per creare la più dettagliata mappa delle variazioni genetiche umane.

"Il 1000 Genomes Project esaminerà il genoma umano come nessuno ha mai fatto in passato", ha dichiarato Richard Durbin, ricercatore del Wellcome Trust Sanger Institute e co-presidente del consorzio. "Un progetto di questo genere sarebbe stato impensabile due anni fa. Oggi, grazie agli incredibili passi in avanti compiuti dalla tecnologia per il DNA sequencing e nella bioinformatica, possiamo farlo. Quindi stiamo procedendo nello sviluppo di uno strumento che amplierà e accelererà gli sforzi per individuare i fattori genetici coinvolti nella salute e nelle malattie dell'uomo".

Come spiega dettagliatamente un articolo pubblicato su Genome.org, due persone si assomigliano a livello genetico per il 99%. Quella piccola frazione di differenza esistente potrebbe permettere di comprendere le motivazioni che si nascondono dietro varie reazioni generate dalle malattie, dai medicinali, dalle cure e anche dai fattori ambientali. In pratica è come se si cercasse di esplorare i segreti della natura resistente, o "curante", di alcuni ceppi genetici.
La comunità scientifica dispone già di elenchi delle variazioni genetiche umane, come ad esempio HapMap, ma il livello di dettaglio non raggiunge ancora quello che si prefigge il progetto 1000 Genomes. In questo caso si tratta di valutare le varianti che sono presenti nell'1% o più dei genomi e nello 0,5% o meno dei geni della popolazione.

La prima fase del progetto durerà circa un anno e comprenderà almeno tre studi pilota. Il risultato di questi sforzi permetterà di decidere quale modalità scegliere per intraprendere la mappatura completa: i primi dodici mesi saranno spesi per individuare il metodo più efficiente ed economico, poi si partirà con il mapping vero e proprio.

L'aspetto più curioso di 1000 Genomes è che saranno utilizzati mille campioni di donatori volontari. Ovviamente in completo anonimato e nel rispetto dei diritti di riservatezza di ogni partecipante. I DNA proverranno dalle popolazioni: Yoruba di Ibadan (Nigeria); giapponesi di Tokyo; cinesi di Pechino; residenti dello Utah con origini europee; luhya di Webuye (Kenya); masai di Kinyawa (Kenya); toscani dell'Italia; gujarati di Houston; cinesi di Denver; persone di origine messicana di Los Angeles; e afroamericani del sud-est degli Stati Uniti. Quindi non si potrà decidere di partecipare come in un concorso a premi e farsi prendere dall'eccitazione come è successo ai numerosi utenti di Slashdot.

"Questo progetto rafforzerà il nostro impegno nel trasformare le informazioni genomiche in uno strumento che la ricerca medica possa usare per comprendere le malattie più comuni", ha spiegato Jun Wang, direttore del BGI Shenzhen. "Creare un'importante risorsa per i ricercatori di tutto il mondo beneficerà tutti i paesi".
Ogni dato prodotto da questa ricerca sarà gestito e distribuito dallo European Bioinformatics Institute e dal National Center for Biotechnology Information, che è parte del NIH.

Dario d'Elia
13 Commenti alla Notizia Bioinformatica, variazioni sul tema genomico
Ordina
  • Boia dè! I toscani!
    Ci mettono anco noi dentro vell'affare!
    Così si 'apirà finarmente la differenza fra pisani e livornesi (un è che ci voleva la scenza! I livornesi cianno ir ponce ner cervello...)
    Rotola dal ridereCon la lingua fuoriRotola dal ridere

    PS oh, si scherza un poìno, via...
    non+autenticato
  • - Scritto da: Homer S.
    > Boia dè! I toscani!
    > Ci mettono anco noi dentro vell'affare!
    > Così si 'apirà finarmente la differenza fra
    > pisani e livornesi (un è che ci voleva la scenza!
    > I livornesi cianno ir ponce ner
    > cervello...)
    > Rotola dal ridereCon la lingua fuoriRotola dal ridere
    >
    > PS oh, si scherza un poìno, via...

    PISANO!!!!!! Sorride)))
  • ... oltre a mostrare le differenze tra sequenze di geni, cercare di capire a cosa serve il 90% del dna che non codifica proteine e che oggi viene chiamato dna spazzatura. Sono pronto a scommettere che la spazzatura sia solo nei cervelli dei ricercatori che l'hanno chiamato cosi'.

    PS inutile rispondere con battute come "forse erano ricercatori napoletani"
    non+autenticato
  • In realta' ha conservato il nominativo originale ma non e' piu' considerato da nessuno spazzatura. La sua utilita' non e' chiara, ma e' stato congetturato molto. Dal punto di vista statistico costituisce un vantaggio. Inoltre il nostro DNA e' ripieno di materiale genetico non-umano o addirittura virale disattivato dal processo evolutivo. Effettivamente non e' strano che tale processo abbia generato ridondanza e lunghi frammenti attualmente inutilizzati...cmq di sicuro trovi parecchie pubblicazioni in merito che vanno nel dettaglio.

    saluti
    non+autenticato
  • > ... oltre a mostrare le differenze tra sequenze
    > di geni, cercare di capire a cosa serve il 90%
    > del dna che non codifica proteine e che oggi
    > viene chiamato dna spazzatura. Sono pronto a
    > scommettere che la spazzatura sia solo nei
    > cervelli dei ricercatori che l'hanno chiamato
    > cosi'.

    Sei troppo caustico, la scoperta del codice genetico e quindi la formulazione dell'ipotesi "un gene-una proteina" è stata una pietra miliare nella scienza e nel progresso dell'uomo. Dobbiamo essere molto riconoscenti a chi ha formulato quella definizione (junk-DNA,DNA spazzatura) che oggi appare così infelice: l'avanzamento delle idee procede per gradi ed anche l'idea più rivoluzionaria ha come base i traguardi raggiunti e gli errori commessi da chi ci ha preceduto.
    Come diceva Isaac Newton :"Siamo dei nani sulle spalle di giganti".
    non+autenticato
  • - Scritto da: genoma
    > ... oltre a mostrare le differenze tra sequenze
    > di geni, cercare di capire a cosa serve il 90%
    > del dna che non codifica proteine e che oggi
    > viene chiamato dna spazzatura. Sono pronto a
    > scommettere che la spazzatura sia solo nei
    > cervelli dei ricercatori che l'hanno chiamato
    > cosi'.

    Che sono poi gli stessi cervelli che permettono ora a te di parlare di queste cose pero'. Chi fa ricerca e' pragmatico, tende a preoccuparsi piu' della chiarezza che della forma, e non ha pregiudizi sulle parole. Il fatto che la maggiorparte del genoma sia composto da sequenze trasportate passivamente lungo la linea evolutiva non vuol dire che quel materiale non influisca pesantemente sull'organizzazione funzionale di un organismo, Capire come e' uno degli obbiettivi centrali anche di questa ricerca, ma non c'e' bisogno di tirare in ballo necessariamente una relazione dterminis8tica tra sequenza e funzione. Puo' esserci e puo' non esserci, il tempo ce   lo dira' perche' ormai e' stata imboccata una strada (lunga) che necessariamente porta alla conoscenza completa.
    Inserzioni, trasposizioni, ricombinazione, tutto puo' aver influito sull'accumulo di sequenze non codificanti, o non piu' codificanti, che si sono mantenute semplicemente perche' in mancanza di selezione negativa la cellula non ha un modo per liberarsene. Un "difetto" che puo' aver poi amplificato l'enorma variabilita che osserviamo negli eucarioti e per questo essere diventato un elemento di selezione positiva. In genere i geni, ovvero cio' che viene tradotto in proteine, sono concentrati in cluster e non dispersi, e questo    ha fatto ritenere in passato fondata piu' che mai l'ipotesi di 'deriva 'del DNA non codificante. Ma il DNA non codificante non e' omogeneo, bensi' si possono identificare regioni ripetitive conservate e regioni eterogenee, quindi effettivamente qualcosa di importante da capire c'e' , e a mio parere sara' Piu' che con il sequenziamento in se con la comparazione inter genomica (tra specie diverse ) che potremmo estrarre la chiave per comprendere la funzione infrastrutturale di questo materiale.    

    >
    > PS inutile rispondere con battute come "forse
    > erano ricercatori
    > napoletani"

    Se c'e' qualcosa di buono a Napoli, questo e' il patrimonio umano che popola gli istituti di ricerca di biotecnologie. Uno dei migliori del Paese
  • - Scritto da: genoma
    > ... oltre a mostrare le differenze tra sequenze
    > di geni, cercare di capire a cosa serve il 90%
    > del dna che non codifica proteine e che oggi
    > viene chiamato dna spazzatura.

    sarebbe interessante vedere che succede ricostruendo dei cromosomi con il solo 10% considerato utile.
    Ho il sospetto che ne verrebbe fuori una porcheria (non credo che quel 90% sia del tutto inutile).


    Vedi: http://it.wikipedia.org/wiki/Eugenetica
    non+autenticato
  • - Scritto da: Ciano
    > - Scritto da: genoma
    > sarebbe interessante vedere che succede
    > ricostruendo dei cromosomi con il solo 10%
    > considerato
    > utile.
    > Ho il sospetto che ne verrebbe fuori una
    > porcheria (non credo che quel 90% sia del tutto
    > inutile).

    Gia' lo si fa. Una delle linee di ricerca sui vettori d'espressione consiste nel costruire minicromosomi stabili, in grado cioe' di trasportare geni esogeni permanentemente all'interno della cellula. Si e' arrivati recenemente anche alla costruzione di un cromosoma totalmente artificiale (prima si cercava di ridurre ai minimi termini minicromosomi soprannumerari isolati da linne immortalizzate). Realizzare invece un genoma umano in cui siano incluse solo le sequenze traducibili probabilmente (uso il condizionale per pudore) porterebbe nellamigliore delle ipotesi al fallimento della mitosi. Oppure no, chissa'...

    > Vedi: http://it.wikipedia.org/wiki/Eugenetica

    In questo caso pero' l'eugenetica e' decisamente fuori tema.

    hola
  • - Scritto da: medioman
    > > Vedi: http://it.wikipedia.org/wiki/Eugenetica
    >
    > In questo caso pero' l'eugenetica e' decisamente
    > fuori tema.

    Era intesa come miglioramento del patrimonio genetico, facendo pulizia come in un file system (e qui torniamo all'informaticaSorride) togliendo così geni che magari portano a malattie.
    non+autenticato
  • Oppure ho sbagliato ad interpretare il senso di Eugenetica?
    non+autenticato
  • - Scritto da: Ciano
    > Oppure ho sbagliato ad interpretare il senso di
    > Eugenetica?

    Eliminare le sequenze non codificanti di per se non c'entra con l'eugenetica, proprio perche' non sono codificanti.
    L'eugenetica consiste nel selezionare gli alleli in funzione di un risultato non terapeutico. Quando invece l'obiettivo e' terapeutico e' meglio parlare di terapia genica. Con il tempo il significato di eugenetica ha assunto un valore negativo, e, per come oggi si interpreta questo termine, e' effettivamente da considerarsi il pericolo per eccellenza dell'applicazione tecnologica della scienze biologiche. Prima della biologia molecolare e della genomica chi parlava di eugenetica vestiva in cachi, e marciava col passo dell'oca...

    hola
  • - Scritto da: medioman
    > Prima della
    > biologia molecolare e della genomica chi parlava
    > di eugenetica vestiva in cachi, e marciava col
    > passo
    > dell'oca...

    A bocca apertaA bocca apertaA bocca aperta Rotola dal ridere


    PS Ma quanto quota male sto forum !!! spezza in due l'ultima riga.
    non+autenticato
  • Lo European Bioinformatics Institute (EBI-EMBL) è parte dell' European Molecular Biology Laboratory (EMBL)
    non+autenticato